Dan redkih bolezni, zgodnje odkritje izboljša zdravljenje

Na letošnji Matineji, ki jo je pripravilo Združenje za redke bolezni Slovenije, so strokovnjaki poudarili, da Slovenija razvija model celostne obravnave. Ta ne zajema le postavitve diagnoze, temveč otroka in družino kot celoto. »Redke bolezni prizadenejo majhno število ljudi, a breme njihove obravnave je pogosto zelo veliko. Pomemben je tudi življenjski in vrednostni okvir posameznika,« je poudaril prof. Jože Faganel, predsednik združenja. Diagnoza pogosto pomeni psihološki pretres. Karin Šket, mag. psih., iz Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana pojasnjuje, da novica ne zaznamuje le otroka, temveč celotno družino. Starši postanejo koordinatorji zdravljenja, sorojenci se lahko počutijo zapostavljene.

Še posebno pretresljivi so primeri, ko bolezen odkrije presejalni test novorojenčkov. Prof. dr. Damjan Osredkar opozarja, da starši včasih le nekaj dni po prihodu iz porodnišnice prejmejo klic o sumu na resno bolezen. Otrok je na videz zdrav, a brezskrbnost se razblini. Odločati se morajo hitro in odgovorno. V takšnih trenutkih ključno vlogo prevzame Center za redke bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Multidisciplinarna ekipa – zdravniki, klinični genetiki, psihologi, socialne delavke, dietetiki in drugi strokovnjaki – družino spremlja od diagnoze naprej. Vodja centra asist. dr. Sara Bertok poudarja, da tak model omogoča dolgoročno, povezano podporo.

Zaradi napredka medicine vse več otrok z redko boleznijo odraste. FOTO: Lacheev/Getty Images

Zgodnje odkrivanje

Slovenija spada med države z razvitim programom presejalnih testov novorojenčkov. Bolezni lahko odkrijejo še pred pojavom simptomov, kar bistveno izboljša izide zdravljenja. »Ključno je, da bolezen odkrijemo, ko pri otroku še ni vidna,« poudarja Bertokova. Zgodnje zdravljenje lahko podaljša življenje in izboljša njegovo kakovost. Ko zdravljenje obstaja in je podprto z dokazi, je odločitev lažja. A pri številnih redkih boleznih učinkovite terapije še ni. Starši slišijo zgodbe o prebojih, iščejo možnosti v tujini, a realnost je pogosto omejena. Direktor Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomočke Momir Radulović opozarja, da so klinične študije pri redkih boleznih zahtevne. Majhno število bolnikov pomeni manj podatkov. Slovenija si prizadeva sodelovati v mednarodnih raziskavah, a uspešnost vključevanja ostaja nizka – uresniči se le manjši delež pobud.

Ena od možnosti je t. i. sočutna uporaba zdravil. Ta omogoča dostop do terapij še pred dokončno odobritvijo, če so vmesni rezultati kliničnih študij spodbudni. Stroške v takih primerih krijejo farmacevtske družbe. Po besedah strokovnjakov se v ozadju pogosto odvija več prizadevanj, kot jih javnost zazna.

Dan redkih bolezni simbolizira pisana pentlja. FOTO: Itakdalee/Getty Images

Zagotoviti več kadra

Redka bolezen sama po sebi ne prinaša posebnih socialnih pravic. Te se uveljavljajo, ko bolezen povzroči invalidnost ali funkcionalno oviranost. Sistem je razdrobljen, pravice urejajo različni zakoni, zato se družine pogosto težko znajdejo. Socialne delavke v razvojnih ambulantah pomagajo pri urejanju dokumentacije, vključevanju otrok v vrtec ali šolo ter usklajevanju službe in skrbi za otroka. Birokracija je za starše pogosto dodatno breme. Večina redkih bolezni se diagnosticira v otroštvu. Zaradi napredka medicine vse več otrok z redko boleznijo odraste. To je spodbudno, a odpira novo vprašanje: kdo bo prevzel njihovo obravnavo v odrasli dobi? Prehod od pediatra k specialistom za odrasle je zahteven. Potrebni so dodatno izobraženi strokovnjaki, ki poznajo specifike teh bolezni. Izziv je zagotoviti dovolj kadra in znanja.