Ko se holesterol pospešeno kopiči, je to znak za alarm

Povišan holesterol pogosto povezujemo z nezdravo prehrano, premalo gibanja in odvečnimi kilogrami, vendar za neravnovesje ni vedno kriv zgolj življenjski slog. Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja presnove lipidov, za katero so značilne povišane vrednosti slabega, LDL-holesterola že pri majhnih otrocih. Motnja presnove vodi v nastanek ateroskleroze in posledično tudi v srčni infarkt ter možgansko kap že pred 45. letom starosti, torej v najbolj aktivnem življenjskem obdobju.

Nezdravljeni posamezniki imajo kar desetkrat večje tveganje za razvoj koronarne bolezni kot njihovi zdravi vrstniki in kar 90-odstotno tveganje za razvoj koronarne srčne bolezni. Če pa je motnja odkrita in ustrezno zdravljena pravočasno, lahko bolniki pričakujejo enako življenjsko dobo kot njihovi vrstniki brez te bolezni. Pri otrocih z družinsko hiperholesterolemijo se holesterol pospešeno kopiči v stenah krvnih žil.

Slovenija vodilna

Ravno zato je izrednega pomena sistematično odkrivanje oseb s hiperholesterolemijo že v otroški dobi, poudarjajo na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje, Slovenija pa je v svetovnem merilu vodilna država na tem področju. Kot prva je že leta 1995 uvedla univerzalno presejanje otrok na populacijski ravni. Izvajajo ga pediatri na primarni ravni pri rednem preventivnem pregledu predšolskih otrok pri petem letu starosti in je del preventivnega programa za otroke, mladostnike in študente Programa ZDAJ – Zdravje danes za jutri. Del pregleda je odvzem vzorca krvi za meritev ravni holesterola v krvi. Pri ugotovljeni povišani vrednosti holesterola v krvi napotijo otroka v nadaljnjo obravnavo na Pediatrično kliniko UKC Ljubljana, kjer opravijo genetsko analizo vzroka hiperholesterolemije pri otroku, presejajo tudi njegove sorodnike. Podatki kažejo, da ima pri vsakem odkritem otroku z družinsko hiperholesterolemijo to motnjo tudi eden od staršev ter polovica sorojencev. Na leto v Sloveniji odkrijejo okoli 50 otrok s to motnjo.

Letošnji 24. september, svetovni dan ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji, bo v znamenju precej širšega poudarka: preprečevanja, zgodnjega odkrivanja in poznavanja svojih vrednosti holesterola oziroma drugih dejavnikov tveganja. Stroka bo poudarjala ustrezno in redno preverjanje ravni holesterola in srčno-žilnega tveganja ter vabila na meritve in seveda spodbujala zdrav življenjski slog, ki učinkovito dopolnjuje zdravljenje, tudi če je vzrok za visok holesterol genetski. Na jedilniku naj bo čim več zelenjave, sadja, stročnic, polnozrnatih živil, oreškov in rib, manj pa nasičenih maščob, ki jih je veliko v mastnem mesu, mesnih izdelkih, maslu, polnomastnih mlečnih izdelkih in nekaterih industrijsko pripravljenih živilih. Nujni so tudi redna telesna dejavnost, vzdrževanje primerne telesne teže in opustitev kajenja.

Če motnjo zdravijo pravočasno in ustrezno, lahko bolniki pričakujejo enako življenjsko dobo kot njihovi vrstniki brez te bolezni. FOTO: Elena Popova/Getty Images