Redke in raznolike genetske bolezni

Čeprav je genetika sorazmerno mlada veda, se področje genetske medicine hitro razvija. Genetika raziskuje postopke v človeškem telesu, ki se dogajajo na stopnji posameznih celic, celičnih gradnikov in molekul, in posega vanje. Zanimiv svet se razkrije šele pod precej močnim mikroskopom. »Področje se zelo hitro razvija, novejše diagnostične metode nam že omogočajo analizo vseh človeških genov naenkrat (genom). Trenutno sodelujemo v projektu Slovenski genomski projekt, ki pomeni velik korak naprej in nam omogoča, da držimo korak z razvitim svetom,« je ob jutrišnjem mednarodnem dnevu genetike povedala asist. dr. Sara Bertok, dr. med., specialistka klinične genetike in pediatrije na pediatrični kliniki v Ljubljani.

Natančen pregled

Kot pravi Bertokova, je otrok s sumom na genetsko obolenje napoten v genetsko ambulanto pediatrične klinike ali v katero drugo genetsko ambulanto. Najprej pridobijo podrobne podatke o zdravstvenih posebnostih v otrokovi družini (družinska anamneza), sledi osebna anamneza, ki pove več o otrokovem zdravstvenem stanju. Posebno pozornost namenijo podatkom o poteku nosečnosti, porodu in poporodnem obdobju. Sledi natančen klinični pregled, ki otroka zajema celostno. Opravijo še splošni telesni (somatski pregled), pregled morebitnih telesnih in obraznih posebnosti (dizmorfološki pregled) ter razvojni in nevrološki pregled. »Če postavimo sum na genetsko obolenje, se dogovorimo za genetsko diagnostično preiskavo. Za to pridobimo dedni material, praviloma iz vzorca krvi izoliramo DNK. Starši oz. skrbniki ali mladostniki po 15. letu pred genetsko diagnostiko podpišejo privolitev po ustrezni poučitvi. Če je sum na genetsko obolenje potrjen, opravimo genetski posvet, in če je indicirano, obravnavamo druge člane družine. Otroka ciljano sledimo z namenom dajanja najboljše opore,« potek do zdravljenja opiše sogovornica.

19 genetskih bolezni

Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., specialist pediater s pediatrične klinike v Ljubljani, dodaja, da otroke zdravijo ciljano ali simptomatsko za vse bolezni, ki jih potrdijo oz. postavijo sum nanje. »Pri genetskih boleznih, ki jih lahko uspešno zdravimo, je pomembno zgodnje odkrivanje, pri čemer je zelo pomemben program presejanja novorojencev. Pri nas od leta 2018 že ob rojstvu odkrivamo 19 različnih genetskih bolezni. Na splošno lahko ugotovimo, da smo glede zgodnjega odkrivanja in zdravljenja primerljivi z najrazvitejšimi svetovnimi državami, praktično lahko ponudimo vsako dokazano učinkovito zdravljenje, ki je na voljo v svetu. Zadnjih par let je bilo nekaj otrok že napotenih na gensko zdravljenje, za zdaj še v tujino – sicer za zdaj bolezni, ki jih na ta način lahko trenutno zdravimo, še lahko preštejemo na prste rok. Pričakujemo pa, da bo tudi to prej ali slej na voljo pri nas in da bo na ta način mogoče zdraviti čedalje več genetskih bolezni,« pove Grošelj.

Različne oblike zdravljenja

Genetske bolezni so praviloma redke in zelo raznolike, zato jih tudi zdravijo na zelo različne načine. Nekatere prirojene presnovne motnje, najpogostejša je fenilketonurija, zdravijo s pomočjo dietne terapije. Druge, zlasti bolezni kopičenja, zdravijo s pomočjo encimske nadomestne terapije. Pri nekaterih boleznih, kot sta turnerjev sindrom ali kongenitalna hipotiroza, nadomeščajo hormone, pri drugih, kot je na primer cistična fibroza, pa preprečujejo in lajšajo zaplete. »Genetske bolezni lahko prizadenejo kateri koli organ, zato zdravimo otroka glede na težave, ki jih ima, in ponudimo staršem podporo,« pravi Grošelj. Bertokova dodaja, da je vedno več primerov, ko lahko pomagajo oziroma zdravijo vzročno, s specifično terapijo, tudi z gensko. Vsem pa ponujajo simptomatsko in podporno zdravljenje.