V registru oseb s hemofilijo in drugimi motnjami strjevanja krvi je vpisanih skoraj 800 ljudi. Primerov hemofilije A in B je 241, 239 je bolnikov z najpogostejšo motnjo strjevanja krvi, to je von Willebrandova bolezen. »Preostalih, približno 300 vpisanih pa ima druge, redkejše motnje, žal z omejenim dostopom do zdravljenja ali pa z možnostjo bolnišnične obravnave s prejemanjem plazme,« pojasnjuje Mirjana Živić Kavčič, sodelavka in vodja projektov v Društvu hemofilikov Slovenije.

Neozdravljive

Ob letošnjem svetovnem dnevu, ki ga tradicionalno zaznamujejo 17. aprila, tako v Sloveniji kot drugje poudarjajo enakovreden dostop do diagnoze, zdravljenja in celostne oskrbe za vse z motnjami strjevanja krvi. Svetovna zveza za hemofilijo poziva k prepoznavanju tudi tistih motenj, ki so redkejše in pogosto spregledane, dodaja sogovornica: »Društvo združuje osebe s širokim naborom prirojenih motenj strjevanja krvi, med katerimi so hemofilija A (pomanjkanje faktorja VIII), hemofilija B (pomanjkanje faktorja IX), von Willebrandova bolezen, redka pomanjkanja drugih faktorjev (npr. FV, FVII, FXI …) in motnje delovanja trombocitov, kot so glanzmannova trombastenija, trombocitopatija, trombocitopenija. Gre za neozdravljive bolezni, za katere so značilne notranje krvavitve v sklepe in mišice, ki lahko ob neustreznem zdravljenju vodijo v trajne okvare sklepov in omejeno gibljivost.«

Življenje s hemofilijo pomeni vsakodnevno spopadanje z redko boleznijo. »Ob diagnozi se bolniki in družine pogosto znajdejo v negotovosti, zato ima društvo ključno vlogo pri informiranju, povezovanju in psihosocialni podpori. Ponavljajoče se krvavitve v sklepe lahko povzročijo kronične bolečine, okvare hrustanca in invalidnost, če zdravljenje ni pravočasno in ni optimalno vodeno. Ker se je zaradi sodobnega zdravljenja življenjska doba hemofilikov močno podaljšala, se starejši bolniki srečujejo s podobnimi težavami kot splošna populacija — srčno‑žilnimi obolenji, urološkimi težavami, zobozdravstvenimi posegi, zato na izobraževalne dogodke redno vključujemo strokovnjake različnih področij, da zagotovimo celostno podporo,« nadaljuje Živić Kavčičeva in poudarja pomen sodelovanja mladih v programih, kjer pridobijo dragoceno podporo za samostojno obvladovanje bolezni.

Osnovna laboratorijska diagnostika je dostopna po vsej državi. FOTO: Ismagilov/Getty Images

Redna profilaksa

Hemofilija, po večini dedna, lahko pa tudi pridobljena motnja krvi, se kaže s pogostimi ali dolgotrajnimi krvavitvami, modricami brez jasnega vzroka, krvavitvami že po manjših poškodbah, pri dojenčkih se pokažejo krvavitve že po cepljenju ali izraščanju zob. Diagnozo postavimo prenatalno, takoj ob rojstvu iz popkovine krvi ali pozneje, ko se pojavijo klinični znaki. Osnovna laboratorijska diagnostika je dostopna po vsej državi, napredna diagnostika pa je omogočena v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana. »Slovenija se uvršča v evropski in svetovni vrh na področju oskrbe hemofilije. V Sloveniji vsi bolniki s težko obliko hemofilije prejemajo redno profilakso, kar je v številnih državah še vedno nedosegljivo. Že v Evropi, če se malo pomaknemo na vzhod, vidimo osebe z motnjami strjevanja krvi, ki imajo bistveno več težav s sklepi, ker nimajo zagotovljenega profilaktičnega zdravljenja. Pri nas so na voljo rekombinantni faktorji VIII in IX, faktorji s podaljšano razpolovno dobo, efaktorsko zdravljenje, predvsem emicizumab, ki je že del redne terapije, profilaksa za otroke in odrasle ter samoterapija doma, ki je v Sloveniji standard že vrsto let,« pojasnjuje sogovornica in dodaja, da sledimo tudi najsodobnejšim smernicam ter preizkušamo in uvajamo številne novosti, med drugim pa pričakujemo širitev možnosti genskega zdravljenja, ki velja za največjo prelomnico v prihodnosti zdravljenja hemofilije.

Svetovna zveza za hemofilijo ocenjuje, da je več kot tri četrtine oseb s hemofilijo po svetu nediagnosticiranih, pri drugih motnjah strjevanja krvi pa je razkorak še večji. To pomeni, da stotisoči ljudje z motnjami strjevanja krvi po svetu še vedno nimajo dostopa niti do osnovne zdravstvene oskrbe.