Niso vse zgodbe o zdravljenju redkih bolezni uspešne: deklica umrla po prejemu genske terapije na Kitajskem, starši plačali skoraj milijon dolarjev

Kitajsko pretresa primer smrti deklice, ki je sodelovala v eksperimentalnem postopku genskega zdravljenja redke dedne bolezni. Preiskavo je vodila ugledna Medicinska fakulteta Univerze Shanghai Jiaotong, po smrti otroka pa so se pojavili očitki, da družina ni bila ustrezno seznanjena z možnimi tveganji zdravljenja. Klinično raziskavo so lani izvedli v bolnišnici Xinhua, povezani z univerzo, vodil pa jo je priznani specialist za gensko terapijo. Poleg samega zdravljenja bodo pristojni pregledali tudi znanstveni članek, ki je nastal na podlagi raziskave.

Od palačink do 2,5 milijona! Za Jako, ki trpi za hudo boleznijo, zbrali potreben znesek za zdravljenje v ZDA

Plačali skoraj milijon dolarjev

Deklica je trpela za izjemno redkim Snijders Blok-Campeaujevim sindromom, dedno boleznijo, ki povzroča hude razvojne motnje. Ker zanjo ni uveljavljenega zdravljenja, sta se starša odločila za eksperimentalno gensko terapijo, razvito posebej zanjo. Šlo je za prvi primer na svetu, ko so tovrstno metodo uporabili pri tej bolezni. Da bi zdravljenje sploh omogočila, je družina po poročanju revije Science zbrala približno 860.000 ameriških dolarjev. Denar je bil namenjen razvoju in izdelavi individualno prilagojene terapije ter izvedbi posega, saj zdravljenje ni bilo del običajne zdravstvene oskrbe.

Po posegu se je dekličino stanje hitro poslabšalo. Razvila je hudo vnetno oziroma imunsko reakcijo, ki je privedla do odpovedi več organov, sedem dni po zdravljenju pa je umrla. Notranja preiskava bolnišnice je pozneje ugotovila, da je bila njena smrt neposredno povezana z eksperimentalno gensko terapijo.

Bila bi prva na svetu

Po načrtih raziskovalcev bi šestletna deklica postala prvi človek na svetu, ki bi prejel terapijo za urejanje genov, namenjeno neposredno zdravljenju možganov. Po navedbah revije Science je Qiu staršema zagotavljal, da ne pričakujejo »varnostnih katastrof«. Pred posegom so opravili predklinične raziskave na miših in opicah, vendar je etična komisija bolnišnice preskušanje odobrila že spomladi 2025, še preden so bili objavljeni končni rezultati poskusov na opicah. Del drugih rezultatov je bil po oceni neodvisnega znanstvenika, ki jih je pregledal za Science, celo »neprepričljiv«.

Mali Miloš že četrtič prejel gensko zdravilo v Sloveniji: »Vesel sem do sonca in nazaj!« (FOTO in VIDEO)

Starša trdita, da pred posegom nista bila ustrezno seznanjena z vsemi možnimi tveganji. Med drugim naj ne bi bila obveščena o rezultatih predkliničnih poskusov na živalih, pri katerih so raziskovalci zaznali resne neželene učinke, vključno s poškodbami jeter. Prav zaradi teh očitkov je univerza uvedla dodatno preiskavo, ki bo preverila potek raziskave, način pridobivanja soglasja staršev in spoštovanje etičnih pravil.

Prav zaradi njihovih očitkov je primer prišel v javnost. Primer je deležen velike pozornosti tudi zato, ker Kitajska velja za eno vodilnih držav na področju razvoja genskih terapij, hkrati pa se že več let sooča z vprašanji glede nadzora nad eksperimentalnimi medicinskimi postopki. Tokratna preiskava naj bi razjasnila tako odgovornost zdravnikov kot tudi morebitne pomanjkljivosti pri odobravanju in izvajanju klinične raziskave.