Triletna Lora korak do cilja

Večina ansamblov je za Loro že igrala – nekateri celo dvakrat ali trikrat. Ko smo jih prvič poklicali, nismo vedeli, kakšen bo odziv, a nas je pozitivno presenetil. Skupine, kot so Firbci, so nastopile že tretjič, Modrijani drugič, prav tako Nemir, medtem ko so nekateri, na primer Gadi in Pogum, sodelovali prvič. Ko jih pokličeš in poveš zgodbo, praviloma ni težav – če imajo čas, se zelo radi odzovejo. Če so prosti, z veseljem pridejo,« Jernej Blatnik pripoveduje o tem, kako skupaj s partnerico Rebeko Marolt pripravljata že četrti dobrodelni koncert Velika dolenjska veselica za Loro, ki bo v petek, 17. aprila, ob 20. uri v Športni dvorani Marof Novo mesto. Za njunega sončka, danes triletno Loro. Jernej in Rebeka sta ena od tistih staršev, ki se razdajajo na vse konce in kraje ter zbirajo evre, da bi njihov otrok dobil zdravilo in dostojno živel. Si predstavljate? Težko. Verjamemo.

Milijon za prvo fazo

Rebeka in Jernej z Uršnih sel pri Novem mestu pa se bojujeta iz dneva v dan. So boljši in slabši dnevi. »Ni obupavanja ali misli, kaj pa če nama ne bo uspelo. Prisotna pa so nihanja, to je življenje ... Zbiranje denarja je šlo sprva zelo dobro, potem smo malce padli. Pademo, pa se spet poberemo. To tako je, zbiranje ni enostavno – predvsem to, da se izpostaviš in prosiš,« priznava mama Rebeka. »Začetek je vedno težak – in iskreno, tudi danes ni vedno lahko. Na začetku te vodijo predvsem čustva in strah, kako bo. Sčasoma pa se naučiš, da moraš čustva postaviti na stran in delati naprej,« po moško dodaja oče Jernej. Danes so pri 870.000 evrih, za prvo fazo potrebujejo milijon, potem še najmanj dva.​

Lora je krasno dekle, septembra bo stara štiri leta. »Pri sistematskem pregledu pri treh mesecih so opazili, da ne sledi dobro rdeči žogici. Zaradi tega so nas preventivno naročili v razvojno ambulanto. Kljub temu sva bila še vedno trdno prepričana, da je najina hčerka popolnoma zdrava in da bomo razvojno ambulanto obiskali res samo iz preventive. V naslednjih mesecih je Lora vedno bolj zaostajala in ni dosegala tistih mejnikov, ki naj bi jih pri svoji starosti. Tako smo bili iz razvojne ambulante napoteni v nevrološko ambulanto na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Tam so naredili razne preiskave, kot so laboratorijske preiskave krvi, urina in EMG. V tistem obdobju naju je že močno skrbelo, vendar je vsaka preiskava pokazala popolnoma normalne vrednosti,« se poti do diagnoze spominja Jernej. Po dodatnih preiskavah, vključno z magnetno resonanco in genetskim testiranjem, so postavili diagnozo: Lora ima sindrom GAND, izjemno redko gensko bolezen, ki prizadene približno 400 otrok po svetu. Zaradi mutacije gena GATAD2B bolezen povzroča hude razvojne težave, vključno z nezmožnostjo govora, težavami pri hoji, epilepsijo ter motnjami hranjenja, izločanja in delovanja srca.

Pod praznično drevesce so postavili le eno željo: zdravilo za Loro. Foto: Damjana Photography

Spoznala sta Špelo Miroševič

Dnevi, ko se jima je življenje postavilo na glavo, so bili dnevi obupa, joka, številnih vprašanj brez odgovorov. »Največji izziv za nas starše je, da so redke bolezni redke. Tudi zdravniki se z njimi pogosto srečajo le enkrat v življenju. Obstaja več kot 10.000 različnih redkih bolezni, skupaj pa (samo v Sloveniji) prizadenejo okoli 120.000 ljudi – večinoma otrok. Starši so pogosto prepuščeni sami sebi. Sistem podpore ni dovolj razvit, zato veliko odgovornosti ostane na družinah,« opišeta situacijo, v kateri sta se znašla.

O zdravilu nista razmišljala. V Sloveniji so jima rekli, da zdravila ni in da je Lora neozdravljivo bolna. A se nista dala ... Rešitve sta iskala povsod. Med iskanjem in brskanjem sta imela veliko srečo, saj sta naletela na Špelo Miroševič, ki je pred tem v Avstraliji razvijala zdravilo za sina Urbana. »Posebna zahvala gre Špeli – brez nje danes ne bi bili tukaj. S svojo vztrajnostjo, povezovanjem ekipe in tudi zakonodajnimi spremembami je omogočila, da sploh lahko upamo,« je jasen Jernej. Prav Urbanova zgodba in Špelina srčnost ter pripravljenost pomagati jima je dala moči, za nameček pa jima je prof. dr. Leszek Lisowski, raziskovalec iz Children's Medical Research Institute (CMRI) v Avstraliji, potrdil, da bodo razvili zdravilo za Loro.

Ustanavljata fundacijo

»Razvoj poteka na mednarodni ravni. V Avstraliji je bil razvit virusni vektor (genska terapija). Trenutno potekajo predklinične študije na miših v Pragi, kjer preverjajo varnost in učinkovitost. Proizvodnja bo potekala predvidoma v Španiji, v projekt pa so in še bodo vključeni tudi slovenski strokovnjaki, Kemijski inštitut in Pediatrična klinika. V prihodnosti je predvidena tudi klinična študija v Ljubljani,« razkrije dobro novico Jernej, ki se zaveda, da bo treba zbrati še najmanj dva milijona. Polovico bo prispevala država Slovenija, tu računajo na zakon o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki je bil dopolnjen decembra 2024 in omogoča, da zaprosijo za pomoč države pri razvoju zdravila v višini milijon evrov. Še en milijon bodo starši poskušali najti na tujem, kjer vlada precej zanimanja za zdravilo. Še več: Jernej in Rebeka ustanavljata fundacijo, ki bi pomagala vsem, ki se znajdejo v taki ali podobni situaciji, Jernej in Rebeka želita nekaj vrniti družbi, ki jima v tem letu in pol stoji ob strani. Fundacija bo temeljila na štirih stebrih: raziskava in razvoj novih terapij, vključno s povezovanjem z mednarodnimi projekti; pomoč družinam in staršem, ki se soočajo z redkimi boleznimi; ozaveščanje širše javnosti o redkih boleznih ter ozaveščanje stroke in politike za izboljšanje sistema. Da bo Lori in drugim otrokom prihranjen kak dan in bodo prej prišli do zdravila.

Vsak dan ima terapije, zdravilo pa mora prejeti čim prej. Foto: Damjana Photography

Vsak dan se učita od nje

»Lora je izjemna deklica in nam daje ogromno moči. Od nje se vsak dan učimo. Ima veliko terapij – 24 ur na dan nekdo skrbi zanjo. Vključene so fizioterapije, delovne terapije, logopedija in električne stimulacije. Brez tega bi se njeno telo razvijalo nepravilno. Zdaj že stoji ob opori in s pomočjo hojice naredi prve korake. Počasi napreduje in pridobiva moč. Napredek je počasen, a viden. Hvaležna sva vsem, ki pomagajo: vsem društvom, občinam in drugim ustanovam. Hvala vsem otrokom, ki spet po vrtcih in šolah zbirajo sredstva za Loro, pomagata tudi podjetji Krka in Trimo, kjer sva zaposlena z Rebeko,« pove Jernej. Zadnja beseda je mamina. Prav je tako. »Treba je vztrajati. Povezovanje dela čudeže. Tudi v najtežjih trenutkih obstaja upanje,« Rebeka pove, kaj ju vsak dan znova uči njuna Lora, njun zaklad, njuna sreča. Enkrat jima bo Lora lahko tudi povedala, kako jima je hvaležna za vse. Danes še ne more. Z vsakim dnem pa je bližje trenutek, ko bo prejela zdravilo in povedala, kaj ji leži na srcu. Tudi to, da bo vesela, če kdo še danes pošlje SMS na 1919 s ključno besedo Lora10 ali Lora5.