Urbanovi prvi samostojni koraki

V Ljubljani nas sprejme Špela Miroševič, javnosti znana tudi kot mati malega Urbana, ki so mu pri devetih mesecih diagnosticirali sindrom CTNNB1. Diagnozo s hudo nevrorazvojno motnjo so fantiču postavili pred skoraj šestimi leti. Družini se je sesul svet, hip zatem pa se je začel neusmiljen boj, ki ga za svojega otroka lahko bijeta le mama in oče. Z Urbanovo zgodbo sta nagovorila Slovence, ki smo pokazali darežljivost. Konec minulega leta je Urban prejel zdravilo. Doktorica biomedicine, dr. Špela Miroševič vsak dan trepeta za sina in spremlja učinek zdravila (Urban ga je prejel prvi!), ob tem pa ne pozabi na druge otroke sveta, ki so jim zdravniki postavili identično diagnozo. Ker pozna bolečino, strahove, pa tudi upe staršev.

Kako je kaj Urban?

Urban je doma, dva meseca sta minila, odkar je prejel zdravilo. Še vedno je v delni izolaciji, smo pa skupaj doma. Pazimo nanj. Ta teden je začel intenzivne terapije, vsi se zelo veselimo njegovega napredka. Naredil je prve tri samostojne korake. Sicer je še daleč od tega, da bi samostojno hodil, se nam pa končno zdi, da bi lahko nekoč hodil, kar je res neverjetno. Še okreva po vsem tem, dobiva tudi močna zdravila, ki ga delajo še bolj živahnega. Ampak načeloma smo zadovoljni s tem, kako stvari tečejo. Zelo se veselimo naslednjih mesecev, da bomo videli, kako napreduje in v katero smer bo šlo zdravljenje.

Ko takole pripovedujete, se vam na obrazu za hip pojavi tisti nasmeh, ki ga premore le in samo mama. Lahko rečeva, da čutite olajšanje?

Ja. Zanimivo je. Pet let je bilo zelo dolga pot. Ko dosežeš mejnik, ko tvoj otrok končno dobi zdravilo, za katero si se boril – pa ne samo ti, ampak cela ekipa, praktično cela Slovenija – pride en del zadovoljstva. Hkrati pa tudi vemo, da še nismo »tam«. Zdaj moramo spremljati, ali zdravilo dobro prenaša, ali ni stranskih učinkov, in seveda, da zdravilo – če se pokaže kot varno in učinkovito – čim prej pride tudi do drugih otrok. To pa je velik problem, ker vse skupaj zelo veliko stane in nekdo mora to voditi. Res si želimo ostati v neprofitnih okvirih. Imela sem občutek, da sem si en teden končno lahko malo oddahnila, potem pa smo se spet lotili naslednjih korakov – dela je ogromno.

Ko izveš tako diagnozo, kot jo je dobil vaš Urban, na kaj mati in oče takrat pomislita?

Najprej je šok. Ne verjameš čisto. Urban je bil takrat zelo majhen, zato sva še upala, da pri njem morda ne bo tako hudo. Povezala sva se z drugimi starši, gledala, kako so videti otroci – nekateri hodijo, govorijo, drugi so zelo prizadeti. Upala sva, da z Urbanom ne bo tako hudo. Ko vidiš, da to ni povsem res, upanje malce upada, razmišljati začneš, kaj lahko narediš. Vključila sva ga na intenzivne terapije, iskala možnosti, a hitro ugotoviš, da jih ni veliko. Kot raziskovalka sem začela gledati, kaj je sploh možno, in videla, da so nekateri starši po svetu že šli v razvoj zdravil – z zbiranjem sredstev in organizacijo. To je zelo tvegan projekt. Zavedaš se, da obstaja verjetnost, da ne boš uspešen. Ampak že to, da narediš vse, kar lahko, in da obstaja upanje, te drži pokonci naslednjih nekaj let. Ne samo za tvojega otroka, tudi za druge, ki jim boš z razvojem zdravila pomagal. Zelo težko je, ker se ti sesujejo sanje o tem, kaj vse boš z otrokom doživljal, čeprav bodo naslednja leta sicer težka, ker je majhen, ker ga boš moral hraniti, skrbeti za njega. Takšno stanje pa to presega. Ne samo, da moraš vse življenje skrbeti za njega, težave se z leti večajo in spreminjajo. To niso samo izgubljene sanje: otroka ne boš videl kolesariti, iti ven s prijatelji, na maturantski ples ali ne boš mogel doživeti njegovega prvega šolskega dne. Moj mož si je predstavljal, da bosta igrala nogomet. Ne le te sanje, ki te opominjajo vsak dan, da tega ne boš imel, ko npr. vidiš nečaka, ki igra košarko, hodi v šolo, tu so še vsakodnevne težave: slabo spanje, kričanje, težave doma, kjer ne moreš delati, drugi otroci so vznemirjeni. Nepredstavljivo težko je.

Pred dnevi se je vrnila v službo, popoldnevi in vikendi pa so namenjeni družini. Foto: Dejan Javornik

Zdravila za redke bolezni so brutalno draga. Ste se zavedali, koliko denarja morate zbrati?

Nismo, sprva je bilo rečeno 4–5 milijonov, potem smo se povezali z organizacijo v Španiji, zgodil se je nesporazum, številke so se spreminjale, pa smo potem ciljali na dva milijona. Napaka ... A ne veš. To delaš prvič, ne veš, delaš napake. Na koncu smo približno 3 milijone zbrali sami, država je prispevala milijon, potem smo še dodatno zbrali milijon evrov v tujini. Kot družina smo dali svoje prihranke – skupaj okoli 200.000 evrov. Ob tem je treba vedeti, da Urban potrebuje ogromno nege, morala sem zmanjšati delovne obveznosti, da sem lahko delala prostovoljno za fundacijo. Mož je ob tem dobro zaslužil, a potrebe so velike, ko imaš otroka s posebnimi potrebami. Kot sem že rekla: vse delo, ki smo ga opravili za zdravilo in fundacijo, je bilo prostovoljno. Tudi zato je bila cena za zdravilo tako nizka. Razvoj zdravila v podjetjih stane med 15 in 20 milijoni evrov, saj si ljudje za svoje delo izplačujejo plačo. Pri nas je bilo drugače, zato je bil naš projekt v tem smislu »poseben«.

Denar ne pade z neba. Morali ste v javnost, se kot družina razgaliti.

Da, ker drugače ne gre. Nihče ne bo dal denarja, če za tem ni zgodbe, obraza, nečesa, kar ljudje razumejo. Temu se nismo mogli ogniti. Možu je bilo še malce težje, ker je bolj privaten. Jaz včasih grem v stvari, ne da bi razmišljala – čeprav je težko: na cesti te prepoznajo, ni ti prijetno, želiš pa si, da bi imeli ljudje dobro mnenje o tebi, a tega ne moreš kontrolirati.

Pomagala je tudi država Slovenija.

Država je prižgala zeleno luč in pripravila zakon, ki je omogočil financiranje zdravila in dal več upanja za otroke z redkimi boleznimi v prihodnost. S tem zakonom je bila narejena pravna osnova, da država lahko finančno pomaga organizacijam, ki razvijajo zdravilo v Sloveniji. Gre za to, da lahko v relativno zgodnjih fazah – pred klinično študijo oziroma ob prehodu v naslednje faze – država prispeva sredstva, ko imamo dovolj podatkov in tudi znanstveni/regulatorni pregled (npr. s strani agencije za zdravila, da je zdravilo primerno in varno), da ni to »nekaj na pamet«. V našem primeru nam lahko država prispeva milijon evrov za nadaljnje faze, mi pa se kot organizacija zavežemo, da bomo zdravilo Sloveniji ponudili po neprofitni ceni tudi v prihodnje – tudi če bi se nekoč zgodilo, da bi zdravilo kupilo farmacevtsko podjetje. Slovenija si s tem ohrani neprofitno ceno. To je ogromna stvar, ker cene takih zdravljenj na trgu dosegajo 3–4 milijone evrov. Če država vloži milijon in si zagotovi bistveno nižjo, neprofitno ceno (med pol milijona in milijonom), je to na neki način naložba.

Se vam zdi, da bi Slovenija potrebovala sklad za financiranje zdravil redkih bolezni, da se staršem ne bi bilo treba tako izpostavljati?

O tem nisem dovolj poglobljeno razmišljala, da bi res kompetentno odgovorila. Moj zadržek je, da obstaja okoli 6000 redkih bolezni in obstaja ogromno število otrok. Slovenija ima tudi veliko drugih izzivov in težav: starostniki, sociala, Romi, druge skupine … Če bi država sistemsko financirala razvoj zdravil za vse, tega ne bi zdržala. Poleg tega je razvoj zdravila kompleksen proces, vsak razvoj žal ni uspešen. Že to, da so spremenili zakon (sofinanciranje zdravila, ki se razvija v Sloveniji; op. a.), je bilo ogromen korak. Kako narediti še naslednji korak ter pomagali tem otrokom, ne vem. Morda bi bilo smiselno razmisliti o skladu za zdravila za redke bolezni, ki jih je odobrila EMA ali FDA, ampak vedno ob ustrezni oceni tima zdravnikov. Bistvena razlika je, ali zdravilo še ni dostopno pri nas zaradi tega, ker procesi trajajo, ali ker so pomisleki glede varnosti in učinkovitosti. Kot mati bi verjetno poskusila vse, tudi če je možnost le enoodstotna. Kot država pa moraš tehtati dokaze in biti korekten do vseh. Sem za ustanovitev sklada – ampak v kakšni meri in kako, morajo presoditi strokovnjaki. In verjamem, da bodo starši vedno zbirali sredstva, ker denarja nikoli ne bo dovolj. Bolj kot to bi morali kot družba narediti premik: da zbiranje ne postane »napaka«, ampak da se to normalizira. Denar za bolne otroke se bo vedno zbiral, ker denarja enostavno ni dovolj. Strinjam se, da so napori staršev, ki ob skrbi za bolnega otroka še organizirajo toliko aktivnosti, da se zbere denar za zdravilo, enormni. To je grozno, a ne vidim drugega načina.

Kako pa vidite razliko med Slovenijo in tujino?

V Sloveniji marsikaj deluje bolje, kot si ljudje mislijo. Tudi država se zaveda, kaj se dogaja, in poskuša iskati rešitve – čeprav jih pogosto ni. Recimo pri šolanju: če je za Urbana sistemsko poskrbljeno, tudi če ima izpade in tepe, ga sistem mora vključiti. V Angliji sem slišala primer, ko so otroka izključili iz šole, ker je punčka udarila učiteljico, ki je morala v bolnišnico, mama pa mora biti 24 ur z njo doma. To se v Sloveniji ne bi nikoli zgodilo. Zato pravim: zbiranje denarja je težko in zahtevno, ampak v resnici pogosto ne vidim druge možnosti, ker je problemov veliko in denarja ni neskončno.

Špela Miroševič se zaveda, da je z družino naredila vse, a hkrati ji je jasno, da njeno delo še ni končano. Foto: Dejan Javornik

Ste ponosni, ker vam je uspelo?

Delno.

Zakaj?

Ker še nismo tam. In delno tudi zato, ker s takim projektom pride tudi ogromno breme.

Ustanovili ste fundacijo CTNNB1.

V fundaciji delamo ogromno stvari – ne samo klinične študije. Z dr. Damjanom Osredkarjem s pediatrične klinike vodimo študijo naravne zgodovine bolezni, v kateri je vključeni več kot 100 otrok. Ta testiranja organiziramo v Sloveniji, Španiji, Avstraliji, Kanadi in Združenih državah Amerike. Težko si je predstavljati vse delo in odobritve, ki jih moramo pridobiti, da to lahko počnemo. Poskušamo razumeti, kako se bolezen razvija, napreduje. Zakaj obstajajo razlike med različnimi otroki. Pomagamo tudi ostalim staršem, ki se znajdejo v podobni situaciji, ko dobijo njihovi otroci tako diagnozo. Piše nam okoli 150 družin. Veliko dela je.

Pred dnevi ste prišli iz ZDA.

V ZDA smo bili tudi zato, ker smo bili uspešni na enem razpisu: v naslednjih dveh letih bomo dobili dva milijona evrov podpore. To nam bo pomagalo pospešiti pot do dovoljenja za promet (t. i. marketing authorisation). Imajo odlične svetovalce, ki nam pomagajo, in podpora nam odpira vrata tudi ob prihodu na ameriški trg.

Zdravilo se je dejansko razvilo v Sloveniji?

Zdravilo se je razvilo znotraj fundacije, ki je slovenska organizacija, sodelovali pa smo z različnimi institucijami: tudi z Medicinsko fakulteto, Univerzo v Ljubljani, Kemijskim inštitutom, UKC Ljubljana in drugimi. Konstrukt zdravila je bil narejen v Avstraliji, primarna testiranja so potekala tam, podobno kot zdaj poteka pri Lori z Uršnih sel. Nato smo znotraj fundacije organizirali razvoj zdravila v različnih podjetjih in organizacijah, pripravili protokole predkliničnih testiranj, testirali zdravilo na miškah na Finskem, organizirali proizvodnjo in vodili proces v Španiji. Toksikološke študije so bile na primatih opicah v Španiji in na miškah na Češkem. Nato smo pripravili regulatorno dokumentacijo in jo vložili v Sloveniji ter imeli tudi regulatorne posvete v Sloveniji.

Urban je prvi, ki je dobil to zdravilo?

Da.

Kako ste si zastavili pot naprej? Imate veliko družin, ki bi želele v program.

O tem razmišljamo že dolgo, kako bi se tega lotili. Najbolj pametno je iti korak za korakom. Z neko vizijo, ki jo imamo za več let. Prvi korak je, da zdravilo preizkusimo na od treh do štirih otrocih, da preverimo varnost zdravila. Najprej Urban, nato po treh mesecih naslednji otrok, potem po mesecu naslednji – in tako naprej. Nekje septembra bomo imeli boljši občutek, ali je zdravilo varno, in predvsem, ali je učinkovito. V slovenski študiji, ki jo vodimo na UKC, predvidevamo zdravljenje 12 otrok. To je povezano z velikimi stroški: UKC je treba plačati, študija je draga, ogromno je preiskav, magnetnih resonanc, posegov in dela. Starši zbirajo sredstva tudi za prihod sem, ker bodo morali pol leta živeti tukaj. Načrtujemo, da bi del zdravljenj izvedli tudi v Španiji, ker je tam velika skupnost in so Španci zelo pomagali. Skupaj s programom SPARK v San Franciscu želimo vključiti vsaj pet otrok v ZDA. Pogovarjamo se tudi z Brazilijo, da bi odprli možnost tudi tam. Ideja je, da v sklopu prve, zgodnje faze vključimo čim več otrok – govorimo približno o 22 mestih. Ne vemo še čisto natančno, kako bomo to dolgoročno financirali. Radi bi sodelovali z vladami v različnih državah – podobno kot smo se povezali s slovensko vlado –, da bi financiranje ostalo znotraj neprofitnega okvira. Če pa ne bo šlo drugače in bo za paciente slabše čakati, potem morda ne bo druge možnosti kot investitorji. A investicija pomeni, da je treba denar »vrniti«, trikratnik tega, kar dajo, zato se tudi gredo to – in cena zdravila lahko potem naraste. Tu ne gre za posojo denarja, ampak za investicijo.

Kateri so naslednji koraki?

Zdaj moramo poskrbeti za otroke, ki pridejo v Slovenijo: prenočišča, logistika, pomoč pri zbiranju sredstev. Hkrati želimo, da je zdravljenje čim bolj varno in učinkovito ter da čim prej dobimo regulatorne odobritve v ZDA in Braziliji. Organiziramo tudi strokovno konferenco v Španiji.

Pa še končajmo pri vaši družini: kaj vas najbolj navdušuje, ko gledate Urbana?

Že zdaj vidimo napredek – bolje hodi, napredoval je. Veselimo se, kaj bo še dosegel z dodatno podporo in intenzivnimi terapijami. Upamo tudi, da se bo po ukinitvi zdravila, ki ga dela »preveč živahnega«, malo umiril. In seveda si želimo kognitivnega in govornega napredka – da bi lahko kaj povedal.

Skupaj z možem se borita za sina. Počneta, kar dela vsak starš. Foto: Dejan Javornik

Kako vam uspe usklajevati vse to? Delujete kot raziskovalka, vodite fundacijo, ste mama in žena, dan pa ima 24 ur.

V začetku februarja sem se vrnila v službo, trenutno je mož več z njim doma, dopoldne ima Urban intenzivne terapije. Popoldne odložimo delo in smo z njim. Ko otroci zaspijo, se moj »drugi delavnik« začne okrog devetih zvečer in traja, dokler je treba.

Kako Urbanovo zdravljenje doživljata sestrici?

Veseli sta bili trenutka, ko je Urban dobil zdravilo. Tudi midva upava, da bo zdaj doma več miru in da bomo bolj prisotni. Do zdaj sva sicer poskušala biti popoldne skupaj z otroki, a v glavi si bil ves čas pri projektih, sporočilih, problemih. Ko je prišlo kako pomembno elektronsko sporočilo, ga je bilo treba rešiti in odgovoriti. Veliko popoldnevov in vikendov sem preživela v pisarni. Zdaj pa sva z možem rekla, da teh popoldnevov in vikendov v pisarni ni več. Kar se da, rešimo v delovnem času ali zvečer, ko otroci zaspijo, sicer pa smo skupaj. Zdaj smo za Urbana naredili vse, kar smo lahko. Poskrbeti moramo tudi za druge otroke in za družino, zato imamo tudi nove zaposlene, ki pomagajo v fundaciji, midva z možem pa se več posvečava družini. Veselimo se, da bomo poleti več skupaj, na morju, da bomo lahko tudi kam šli.

Kaj pa odnos z možem? Kako je na vaju vplivala ta preizkušnja?

Težko je, a med nama je vedno nekako funkcioniralo. Vedno sva se dobro razumela, zelo dobro se ujameva in razumeva. Zdaj sva bila tudi več časa skupaj doma in je bilo še lepše kot prej, čeprav se nisem nikoli v resnici pritoževala. Upam, da tudi on ne. Veselim se, da bova še več lahko skupaj. Vse upe polagamo v poletje, ki prihaja. Ko bo toplo in bomo čim več časa na morju.

Naj se zgodi!

Hvala!