Ajda in Urša o borbi z redko boleznijo: »Lažje je bilo reči, da sem pijana, kot priznati, da sem bolna« (FOTO)

Ko je bila Ajda Jančar še otrok, so njeni starši hitro opazili, da je pri njej nekaj drugače. Težje je shodila, vožnja s kolesom ji je povzročala težave, pogosto jo je zanašalo in lovila je ravnotežje. Hodili so od zdravnika do zdravnika, saj so čutili, da ne gre zgolj za otroško nerodnost. Odgovor so dobili šele, ko je bila stara že deset let.

Diagnoza: Friedreichova ataksija.

»Diagnoza je predvsem pomenila, da smo končno dobili ime in pojasnilo za težave, s katerimi sem že živela,« pripoveduje Ajda. Zanjo se v tistem trenutku ni vse postavilo na glavo, saj se je zavedala že od nekdaj. Že prej je vedela, da določenih stvari ne bo zmogla tako kot drugi otroci. Za njeno mamo pa je diagnoza pomenila konec dolgega iskanja odgovora, skorajda olajšanje.

Podobno izkušnjo ima Urša Tonejec. Tudi pri njej so se nerodnost, zanašanje in težave z ravnotežjem pojavili že zgodaj. A otroci in mladostniki znajo svoje slabosti skriti na različne načine, še posebej v letih, ko si najbolj želijo biti podobni drugim. »Bila sem precej neroden otrok in mi je bilo ob postavljeni diagnozi v olajšanje spoznanje, da je dejansko nekaj narobe, da nisem bila samo malo lena,« pravi.

Ajda Jančar. FOTO: osebni arhiv

Zanašanje ob hoji se je v šoli še stopnjevalo. V obdobju, ko je iskala svoje mesto med vrstniki, je bolezen včasih poskušala prikriti s šalo. »Lažje se je bilo poistovetiti s šalami na račun okornosti ali celo izjaviti, da sem nekaj spila, saj je bilo to bolj sprejemljivo kot bolezen.« Za takšno izjavo se skriva nekaj, kar ljudje z redkimi boleznimi dobro poznajo. Diagnoza ne pojasni le simptomov, ampak pogosto pojasni tudi leta občutka, da z njimi nekaj »ni uredu«.

Bolezen, ki se začne kot spotikanje

Friedreichova ataksija je zelo redka dedna nevrodegenerativna bolezen. Po strokovnih ocenah v Sloveniji z njo živi približno 20 ljudi, uradno diagnozo pa ima okoli 15 posameznikov. Najpogosteje se pojavi med petim in 15. letom starosti, v večini primerov pa do 25. leta. Kot pojasnjuje izr. prof. dr. Lea Leonardis s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana, bolezen prizadene predvsem živčevje in srce. Začetni znaki so lahko zelo neopazni: spotikanje, težave pri športu, zanašanje pri hoji po stopnicah, slabše ravnotežje na neravnem terenu ali v temi, hitro utrujanje in zadihanost.

Prav zato lahko mine precej časa, preden nekdo posumi, da ne gre zgolj za nerodnost ali slabšo telesno pripravljenost. Intelektualne sposobnosti pri bolezni ostajajo neokrnjene, medtem ko telo postopoma izgublja nekatere funkcije. A Ajda svojega športnega duha bolezni ni prepustila. Danes svojo kondicijo krepi v fitnesu in bazenu, pozorno spremlja zdravstveno stanje in skuša čim dlje ohranjati telesne sposobnosti. »Zelo sem ponosna na napredek pri treningih v fitnesu in bazenu ter na skoraj idealno vodenje sladkorne bolezni, kar od mene zahteva precej discipline.« Pomembno ji je predvsem to, da še vedno opazi napredek. »Pomembno mi je, da se trudim, vztrajam in kljub bolezni še vedno opazim fizični napredek.«

Urša Tonejec. FOTO: osebni arhiv

Urša pa pravi, da jo skozi življenje najbolj žene trma. »Moje vodilo je trma oziroma vztrajnost.« A sčasoma se je naučila tudi nečesa drugega - da ni treba zmagati prav vsak dan. »Naučila sem se, da je v redu živeti za danes, si najti veselje v vsakdanjih stvareh in ne imeti slabe vesti, če kakšnega dneva ne izkoristiš aktivno, ampak si raje vzameš čas za počitek.«

»Invalidnost ne pomeni, da mora biti življenje manj moje«

Friedreichova ataksija navadno napreduje. Sčasoma lahko prizadene srce, govor, vid, sluh in gibalne sposobnosti. Prav zato zdravniki poudarjajo pomen čim zgodnejše diagnoze, fizioterapije, kardioloških pregledov in celostne obravnave. Toda Ajda noče, da bi bolezen postala njena celotna identiteta. Danes živi samostojno v svojem stanovanju, potuje, obiskuje dogodke in se še vedno ukvarja s športom. »Zame je ključno, da sprejmeš svojo drugačnost, se znaš prilagajati in si ustvariš unikatno življenje zunaj družbenih šablon.« Najbolj ponosna je prav na svojo samostojnost. »Invalidnost zame ne pomeni, da mora biti življenje manj zanimivo, manj zabavno ali manj moje.«

Tudi Urša živi sama, pri vsakodnevnih opravilih pa ji pomagajo osebni asistenti. Svoje stanovanje si je uredila po lastnih željah in potrebah ter si zagotovila lasten prihodek. »Zavedam se, da je od mene odvisno, kako se bom spopadala s situacijo.« Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman opozarja, da življenje ljudi z boleznijo ni odvisno le od njihove volje in zdravstvene oskrbe. V Sloveniji je po njenem mnenju zdravstvena oskrba in osebna asistenca na dobri ravni, še vedno pa ostajajo težave pri dostopnosti javnega prevoza, šol, stanovanj in drugega okolja.