Mlado družino šokirala huda diagnoza, dveletna Lora po pomoč v Avstralijo

Na Uršnih selih živi deklica Lora. Pričakala nas je z nasmehom, zvedavim pogledom, z iskricami v očeh, ki kot da sprašujejo, kdo je ta stric, zakaj se pogovarja z mojimi starši, zakaj nas je fotografiral. Lora ima 28 mesecev, ne govori, malce nerazumljivo čeblja.

»To je tisto najtežje. Ko veš, da bi ti otrok rad nekaj povedal, pa ne more,« nam je priznala njena mama Rebeka Marolt, s partnerjem Jernejem Blatnikom odločena, da Lori pomagata, pa naj stane, kolikor že mora. Milijon evrov stane zdravilo za njuno prvorojenko. »Lora se je rodila prvega septembra 2022 v Porodnišnici Novo mesto. Porod je potekal normalno in naravno, po šestih urah sva ob 3.12 dobila popolnoma zdravo deklico. Ob rojstvu je tehtala 3610 gramov, merila pa 52 centimetrov. Tudi dnevi po porodu so potekali normalno.

Lora nima zdravil, uživa prehranska dopolnila in obiskuje samoplačniške terapije. FOTOGRAFIJE: Drago Perko

Lora je najin prvi otrok in bila sva presrečna, da sva dobila popolnoma zdravo deklico. Po treh mesecih pa so na sistematskem pregledu opazili, da ne sledi dobro rdeči žogici, in nas preventivno naročili v razvojno ambulanto. V naslednjih mesecih je Lora vedno bolj zaostajala v razvoju in ni dosegala mejnikov, ki bi jih morala za svojo starost. Iz razvojne ambulante so nas napotili v nevrološko ambulanto na pediatrični kliniki v Ljubljani. Tam so naredili laboratorijske preiskave krvi, urina, EKG .... Tedaj naju je že močno skrbelo, vendar je vsaka preiskava pokazala popolnoma normalne vrednosti. Ker pa razloga za zaostanek v razvoju niso odkrili, sta sledili magnetna resonanca glave in genetska preiskava,« je opisal oče Jernej. Mesec pred Lorinim drugim rojstnim dnem pa so dobili šokantno diagnozo, ki je življenje mlade družine obrnila na glavo.

Za Urbanom še Lora

Lora ima sindrom Gand, izjemno redko gensko bolezen, ki je do sedaj prizadela le 400 otrok po vsem svetu. Zaradi mutacije gena GATAD2B otroci ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem. Njihova prihodnost je negotova. Jernej in Rebeka sta se v silni želji, da bi pomagala svoji prvorojenki, vrgla v iskanje.

Najraje gleda knjige o živalih.

»Povezala sva se z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju v Avstraliji in izvedela, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. Ta bi ciljala nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode. Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana. Pomagal nam bo prof. dr. Leszek Lisowski, ki je s svojo ekipo razvil zdravilo za Urbana. Za njim je na vrsti Lora,« je polna upanja mama Rebeka, medtem ko se mala Lora skobaca v dnevno sobo h knjigam o živalih, ki jih ima tako rada.

Luknjica v glavi

»Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje. Z razvojem tega zdravila bi lahko pomagali tudi drugim otrokom v Sloveniji in po svetu, ki se soočajo s podobno diagnozo. Za razvoj genske terapije potrebujemo en milijon evrov. Znesek, za katerega prosimo, je bistveno nižji kot znesek, navadno potreben za razvoj zdravila. Raziskovalci so namreč že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, ki bi stroške bistveno zmanjšali. Denar, ki ga zbiramo, bo namenjen razvoju zdravila, razvoj pa traja dve leti. Potem sledijo produkcija in klinične študije – to bi spet stalo dva milijona. Računamo tudi na pomoč države, ki je potrdila spremembo zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, tako da bo omogočal državno financiranje zaključnih faz razvoja zdravila za redke bolezni otrok. Lorin sindrom Gand sodi v to kategorijo. Preostanek pa bi lahko pokrili donatorji,« je podrobno razložil Jernej.

Po tem scenariju bi torej Lora zdravilo prejela v dveh letih. Gre za en sam odmerek. »Zvrtali bi ji luknjico v glavi, potem pa bi dobila odmerek, s pomočjo vektorja bi dodali manjkajoči delec gena, ki ga Lora sedaj nima. Ker tega delca ni, procesi v telesu ne stečejo. Ko bo to dobila, bo vse delovalo normalno, začenši z govorom,« se nadeja mama Rebeka, ki se v teh dneh po več kot dveh letih vrača v službo v novomeški Krki. Jernej dela v Trimu Trebnje, Lora pa gre v vrtec. Da dobi nove prijatelje, nova znanstva.

»Velika verjetnost je, da bo terapija uspešna. Vemo, da bo uspešno, in milijon potrebujeva čim prej. Vse bova naredila za to. Težko je prositi javnost, a za Loro sva pripravljena narediti vse!« skleneta Jernej in Rebeka.