Slovenka z redko boleznijo: »Izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana« (FOTO)

V Sloveniji se na približno dve leti rodi dojenček z redko obliko ataksije – s Friedreichovo ataksijo (FA). Na prvi pogled oseba s Friedreichovo ataksijo deluje le »malo štorasta«, prav zato je v nekaterih primerih to obliko ataksije težje prepoznati. Strokovnjaki ocenjujejo, da v Sloveniji nekateri še ne vedo, da živijo s to redko dedno boleznijo, čeprav njene simptome najverjetneje že občutijo.

Nike Rappl Vencelj je začetek svojega otroštva preživela povsem enako kot njeni vrstniki. Od njih se je na prvi pogled razlikovala le po tem, da se je večkrat spotaknila. Kot otrok je zbolela za atipično pljučnico, a se je po obisku osebne zdravnice in specialistov domov vrnila s povsem nepovezano diagnozo – Friedreichovo ataksijo: »Zdravniki so sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil povsem prepričan. Po dodatnih pregledih so me napotili k psihologinji – morda so menili, da je del težav tudi psihosomatski. Psihologinja je opazila, da imam v rokah blag tremor, sem bolj počasna, lahko bi rekla kar, da sem bila štorasta. Malo čudno, saj mi motorika nikoli ni povzročala težav. Pa me je napotila naprej k nevrologinji. Hitro mi je postavila diagnozo na osnovi fizičnih znakov – ni reakcije pri patelarnem refleksu, slabše ravnotežje, hitra utrujenost … Kasneje pa je genetski test potrdil FA, spoznavanje s svojo diagnozo, ki jo je prejela pri dvanajstih letih,« je soočanje z boleznijo opisala Nike.

»Izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana«

Potek Friedreichove ataksije pri vsakemu posamezniku izgleda drugače. Nike je največji izziv predstavljala izguba ravnotežja: »Najbolj se je opazila izguba ravnotežja, izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana. Potem pa sem se začela na ta račun spotikati, kdaj tudi pasti, ampak sem to vzela morda kot nek izziv, pa sem se naučila pravilno pasti – da sem imela čim manj poškodb.« 

Izredni profesor dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana je pojasnil: »V Sloveniji se v povprečju na dve do tri leta rodi oseba s FA. Vemo za dva otroka s to boleznijo.« 

»Izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana« FOTO: Osebni Arhiv

Danes so v Sloveniji dostopne genetske preiskave, ki povečajo možnosti pri odkrivanju oseb s Friedreichovo ataksijo: »V Sloveniji so genetske preiskave relativno lahko dostopne, zato se pri posameznikih z nevrološkimi težavami večkrat odločimo za genetsko testiranje, kar poveča možnost, da odkrijemo osebe s FA v zgodnejši fazi bolezni. Z zgodnjim genetskim testiranjem in potrditvijo diagnoze lahko preventivne in terapevtske ukrepe uvedemo, še preden se pojavijo resni simptomi. Pričnemo lahko tudi z zgodnjim zdravljenjem, ki lajša simptome in upočasnjuje napredovanje bolezni.«