Urban bo prvi prejel urbagen, po petih letih razvili zdravilo proti hudi genski bolezni

Po petih letih raziskav in izjemnem sodelovanju med slovenskimi in tujimi znanstveniki je Fundacija CTNNB1 prejela uradno odobritev Javne agencije Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) za začetek klinične študije GAIN-CTNNB1, v katero bo predvidoma vključenih 12 otrok in bo potekala v Univerzitetnem kliničnem centru v Ljubljani (UKCL).

Vse se je začelo z Urbanom

Kot je znano, se je program razvoja genske terapije za dečka Urbana začel leta 2021, ko je star manj kot leto dni dobil diagnozo, ki je pretresla njegove starše: sindrom CTNNB1.

Genska terapija je poimenovana po Urbanu.

Pet let kasneje bo na istem mestu na Pediatrični kliniki v Ljubljani kot prvi otrok prejel zdravilo, ki se v čast Urbanu imenuje urbagen.

»Na Pediatrični kliniki se bo začela klinična študija faze I/II GAIN-CTNNB1, ki je prva študija na svetu, v kateri bomo za zdravljenje CTNNB1 sindroma uporabili gensko nadomestno terapijo. Ta raziskava bo ocenjevala predvsem varnost zdravljenja, a bomo iskali tudi učinkovitost zdravila urbagen, katerega cilj je nadomestiti manjkajoči gen CTNNB1 in obnoviti njegovo normalno delovanje,« je ob tej izjemni novici povedal Damjan Osredkar s pediatrične klinike, ki bo tudi glavni raziskovalec te študije. Izjemno ponosni so tudi drugi sodelujoči pri tej raziskavi.

Iz laboratorija v zdravljenje

Kot pojasnjuje Duško Lainšek, ima projekt izreden translacijski pomen, »torej neposreden prenos znanstvenih dognanj iz laboratorija v zdravljenje otrok.

Za raziskovalce, ki večino časa preživimo v laboratoriju, je prav možnost, da naše delo dobi resničen, človeški pomen, največja motivacija in nagrada.«

Špela Miroševič je zaradi svojih prizadevanj in dosežkov po izboru revije Onaplus postala prejemnica naziva ona 365 za leto 2024. FOTO: Dejan Javornik

Kot znanstvenica, zaposlena na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, je sodelovala tudi Urbanova mama Špela Miroševič, ki je hvaležna vsem, ki so prispevali k temu projektu: »Smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja, prek testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo. Dokazali smo, da je mogoče tudi znotraj neprofitnega okolja ustvariti zdravilo, nastalo izključno z namenom pomagati otrokom z redko boleznijo.«

Znanstveni mejnik

Prvič v zgodovini Slovenije bo poleg razvoja zdravila pri nas izvedena tudi klinična študija faze I/II za zdravljenje genske bolezni. To je pomemben mejnik za slovensko biomedicinsko znanost in zdravstvo ter korak k večji samostojnosti Slovenije na področju razvoja naprednih terapij. Slovenija že ustvarja infrastrukturo in znanje za napredne terapije, vzpostavljeni so centri za gensko in celično terapijo, hitra genomska diagnostika za redke bolezni ter sodelovanje z mednarodnimi raziskovalnimi organizacijami.

Pot do tega dosežka je bila izjemno zahtevna ter je temeljila na dolgoletni predanosti strokovnjakov in podpori številnih donatorjev. V Sloveniji smo za malega Urbana zbrali dva milijona evrov – akcijo je sprožilo Društvo Palčica Pomagalčica –, dodatna dva milijona evrov je Fundacija CTNNB1 pridobila v tujini, zadnji milijon evrov pa je zagotovila Republika Slovenija prek Ministrstva za visoko šolstvo, znanost in inovacije.

Špela Mirošević je zaradi svojih prizadevanj in dosežkov v lanskem letu postala Delova osebnost leta.

Ta oblika državne podpore je postala mogoča po spremembi zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki jo je vlada sprejela novembra 2024. Sprememba prvič omogoča sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za napredno zdravljenje redkih bolezni v pediatrični populaciji.